Temat: polimorfizmy genetyczne

Witam,

zastanawiam się nad zasadnością badań polimorfizmów genetycznych w kontekście warunkowania określionych chorób, a to dlatego, że jeśli choroby te są zazwyczaj chorobami o podłożu poligenowym, to jaki sens ma zastanawianie się ile zmutowanych alleli się posiada, przecież nigdy nie jest tak, że mutacji ulegną wszystkie badane allele związane z chorobą. Z drugiej strony polimorfizmy odpowiadają tylko w niewielkim procencie za rozwój choroby. W efekcie długotrwałych i żmudnych badań dochodzi się do nijakich wniosków...

Temat: polimorfizmy genetyczne

Witamm serdecznie,

Temat, ktory wywoluje ozywiona dyskusje od lat :-)
Badania to jeden problem a ich uzytecznosc (dostarczenie produktu na rynek) to kolejny.
W duzym skrocie, do srodowiska naukowego dochodzi powoli powszechna swiadomosc, ze badanie bazujace tylko na genetyce (w tym wypadku np SNP`s) nie dadza sie zastosowac w szerokim kontekscie i nie przyniosa oczekiwanych zyskow (nie tylko dla firm ale przede wszystkim dla pacjentow). Dokladnie tak jak Pani wspomniala - w wiekszosci chorob mamy do czynienia z wielogenowymi i wielokrotnymi zmianami SNP. Jednak najwiekszym problemem okazuje sie, ze zmiany te sa dodatkowo osobniczo-zalezne a ich sumaryczny udzial procentowy w statystycznym okresleniu danej choroby (wartosci diagnostyczna i prognostyczna) okazuja sie byc niewystarczajace (np rzedu ~30%). Dlatego powoli przyjmuje sie, ze do postawienia diagnozy w ten sposob, potrzebne sa testy skojarzone (min genetyczne i bialkowe) poparte dodatkowymi badaniami.
Sa, jednakze, jak zawsze, wyjatki. Prostym i stosowanym jest np test warfarynowy. Wystarczy okreslenie 3 wariacji snp i juz mozemy z duza dokladnoscia dobrac dawke leku. Oczywiscie sa tez inne przyklady i to, moim zdaniem, napedza poszukiwania. Zupelnie zreszta podobnie jak w wypadku markerow bialkowych, gdzie do niedawna jeszcze uwazano, ze jeden "zloty" marker pozwoli na diagnoze. Oczywiscie teraz to podejscie sie zmienia ale wyjatki rowniez istnieja, jak np CA125 lub PSA.
W przeciagu nastepnych kilku lat bedziemy swiadkami pojawiania sie na rynku testow zlozonych (juz sie zreszta pojawily :-))

pozdrawiam,
-Marcin